Conselho Federal de Medicina condena terapia antienvelhecimento

Para os médicos do CFM, não há evidências científicas dos benefícios do tratamento

Nesta segunda-feira, um parecer do Conselho Federal de Medicina (CFM) condenou as terapias antienvelhecimento. Os tratamentos questionados são baseados na prescrição de hormônios e outras substâncias como antioxidantes e vitaminas para retardar ou combater o envelhecimento dos pacientes.

O parecer informa que não há evidências científicas que justifiquem a prática, que pode inclusive fazer mal à saúde de quem recebe o tratamento. O documento serve de alerta pacientes e médicos sobre os riscos do tratamento e abre espaço para punições a profissionais de saúde que aplicarem terapias antienvelhecimento.

Os autores da avaliação afirmam que o envelhecimento é uma fase normal do ciclo da vida, e não deve ser tratado como doença. Nessa fase, é comum os níveis de alguns hormônios caírem, sem que isso possa ser considerado causa do envelhecimento.

O CFM alerta que diversos órgãos de regulação, tanto nacionais quanto internacionais, se posicionam contra a manipulação hormonal em indivíduos saudáveis. “Prescrever hormônio do crescimento para 'rejuvenescer' um adulto que não tem deficiência desse hormônio é submetê-lo ao risco de desenvolver diabetes e até neoplasias”, diz Gerson Zafallon Martins, Coordenador da Câmara Técnica de Geriatria do CFM.

De acordo com o parecer, a especialidade médica antienvelhecimento não é reconhecida na União Europeia e nos Estados Unidos. A diretoria do CFM confirmou que o documento servirá de base para uma resolução que proibirá o uso de hormônios e práticas de antienvelhecimento no Brasil.

Nos últimos quatro anos, a entidade cassou o registro profissional de cinco médicos que praticavam os procedimentos sem comprovação científica. Outras dez punições também foram aplicadas a outros médicos. 

Fonte: Veja.com

Breves considerações sobre o SISTEMA RESPIRATÓRIO

       O sistema respiratório tem como principal função realizar a troca gasosa do organismo, ou seja, levar oxigênio (O2) às células e eliminar o dióxido de carbono (CO2) produzido por elas.  A função principal do sistema respiratório é basicamente garantir as trocas gasosas com o meio ambiente. O processo de troca gasosa no pulmão, dióxido de carbono por oxigênio, é conhecido como hematose pulmonar. Mas também ajuda a regular a temperatura corpórea, o pH do sangue e liberar água.

As vias respiratórias são constituídas por uma série de dutos que permitem ao ar passar do ambiente externo aos pulmões e vice-versa. O ar entra pelo nariz percorre as fossas nasais e passa para a faringe; daí desce pela laringe que é continuada pela traqueia. Esta, chegando no tórax, se bifurca em dois ramos, o brônquio fonte direito e o brônquio fonte esquerdo que chegam aos respectivos pulmões.

Este sistema é dividido em tratos (vias) respiratórias superior e inferior. O trato respiratório superior é formado por órgãos localizados fora da caixa torácica: nariz externo, cavidade nasal, faringe, laringe e parte superior da traquéia. O trato respiratório inferior consiste em órgãos localizados na cavidade torácica: parte inferior da traquéia, brônquios, bronquíolos, alvéolos e pulmões. 

O ar inspirado, rico em oxigênio, passa pelas vias respiratórias, sendo filtrado, umedecido, aquecido e levado aos pulmões. No íntimo pulmonar o oxigênio do ar inspirado entra na circulação sanguínea e o dióxido de carbono do sangue venoso é liberado nos alvéolos para que seja eliminado com o ar expirado. O ar expirado é pobre em oxigênio, rico em dióxido de carbono e segue caminho oposto pelo trato respiratório. 

A inspiração, que promove a entrada de ar nos pulmões, dá-se pela contração da musculatura do diafragma e dos músculos intercostais. O diafragma abaixa e as costelas elevam-se, promovendo o aumento da caixa torácica, com consequente redução da pressão interna (em relação à externa), forçando o ar a entrar nos pulmões.

A expiração, que promove a saída de ar dos pulmões, dá-se pelo relaxamento da musculatura do diafragma e dos músculos intercostais. O diafragma eleva-se e as costelas abaixam, o que diminui o volume da caixa torácica, com consequente aumento da pressão interna, forçando o ar a sair dos pulmões.

Transporte de gases respiratórios

O transporte de gás oxigênio está a cargo da hemoglobina, proteína presente nas hemácias. Cada molécula de hemoglobina combina-se com 4 moléculas de gás oxigênio, formando a oxihemoglobina.

Nos alvéolos pulmonares o gás oxigênio do ar difunde-se para os capilares sangüíneos e penetra nas hemácias, onde se combina com a hemoglobina, enquanto o gás carbônico (CO₂) é liberado para o ar.

Nos tecidos ocorre um processo inverso: o gás oxigênio dissocia-se da hemoglobina e difunde-se pelo líquido tissular, atingindo as células. A maior parte do gás carbônico (cerca de 70%) liberado pelas células no líquido tissular penetra nas hemácias e reage com a água, formando o ácido carbônico, que logo se dissocia e dá origem a íons H+ e bicarbonato (HCO₃-), difundindo-se para o plasma sanguíneo, onde ajudam a manter o grau de acidez do sangue. Cerca de 23% do gás carbônico liberado pelos tecidos associam-se à própria hemoglobina, formando a carboemoglobina.  O restante dissolve-se no plasma.

Controle da respiração

Em relativo repouso, a freqüência respiratória é da ordem de 10 a 15 movimentos por minuto.

A respiração é controlada automaticamente por um centro nervoso localizado no bulbo. Desse centro partem os nervos responsáveis pela contração dos músculos respiratórios (diafragma e músculos intercostais). Os sinais nervosos são transmitidos desse centro através da coluna espinhal para os músculos da respiração. O mais importante músculo da respiração, o diafragma, recebe os sinais respiratórios através de um nervo especial, o nervo frênico, que deixa a medula espinhal na metade superior do pescoço e dirige-se para baixo, através do tórax até o diafragma. Os sinais para os músculos expiratórios, especialmente os músculos abdominais, são transmitidos para a porção baixa da medula espinhal, para os nervos espinhais que inervam os músculos.

Impulsos iniciados pela estimulação psíquica ou sensorial do córtex cerebral podem afetar a respiração. Em condições normais, o centro respiratório (CR) produz, a cada 5 segundos, um impulso nervoso que estimula a contração da musculatura torácica e do diafragma, fazendo-nos inspirar. O CR é capaz de aumentar e de diminuir tanto a frequência como a amplitude dos movimentos respiratórios, pois  possui quimiorreceptores que são bastante sensíveis ao pH do plasma. Essa capacidade permite que os tecidos recebam a quantidade de oxigênio que necessitam, além de remover adequadamente o gás carbônico. Quando o sangue torna-se mais ácido devido ao aumento do gás carbônico, o centro respiratório induz a aceleração dos movimentos respiratórios. Dessa forma, tanto a frequência quanto a amplitude da respiração tornam-se aumentadas devido à excitação do CR. Em situação contrária, com a depressão do CR, ocorre diminuição da frequência e amplitude respiratórias.

A respiração é ainda o principal mecanismo de controle do pH do sangue.

Dessa forma, o aumento da concentração de CO₂ no sangue provoca aumento de íons H+ e o plasma tende ao pH ácido. Se a concentração de CO₂ diminui, o pH do plasma sanguíneo tende a se tornar mais básico (ou alcalino).

Se o pH está abaixo do normal (acidose), o centro respiratório é excitado, aumentando a frequência e a amplitude dos movimentos respiratórios. O aumento da ventilação pulmonar determina eliminação de maior quantidade de CO₂, o que eleva o pH do plasma ao seu valor normal.

Caso o pH do plasma esteja acima do normal (alcalose), o centro respiratório é deprimido, diminuindo a frequência e a amplitude dos movimentos respiratórios. Com a diminuição na ventilação pulmonar, há retenção de CO₂ e maior produção de íons H⁺, o que determina queda no pH plasmático até seus valores normais.

A ansiedade e os estados ansiosos promovem liberação de adrenalina que, frequentemente levam também à hiperventilação, algumas vezes de tal intensidade que o indivíduo torna seus líquidos orgânicos alcalóticos (básicos), eliminando grande quantidade de dióxido de carbono, precipitando, assim, contrações dos músculos de todo o corpo.

Se a concentração de gás carbônico cair a valores muito baixos, outras consequências extremamente danosas podem ocorrer, como o desenvolvimento de um quadro de alcalose que pode levar a uma irritabilidade do sistema nervoso, resultando, algumas vezes, em tetania (contrações musculares involuntárias por todo o corpo) ou mesmo convulsões epilépticas.

Existem algumas ocasiões em que a concentração de oxigênio nos alvéolos cai a valores muito baixos. Isso ocorre especialmente quando se sobe a lugares muito altos, onde a pressão de oxigênio é muito baixa ou quando uma pessoa contrai pneumonia ou alguma outra doença que reduza o oxigênio nos alvéolos. Sob tais condições, quimiorreceptores localizados nas artérias carótida (do pescoço) e aorta são estimulados e enviam sinais pelos nervos vago e glossofaríngeo, estimulando os centros respiratórios no sentido de aumentar a ventilação pulmonar.

Referências:

KRUKEMBERGHE, F. Sistema Respiratório. Disponivel em: <http://www.brasilescola.com> Acesso em: 06 Ago 2012

VILELA, A. L. M. Sistema Respiratório. Disponivel em: <http://www.afh.bio.br> Acesso em: 06 Ago 2012

Câncer de próstata

Vírus Epstein-Barr e HPV foram encontrados em amostras malignas do câncer

         Os vírus papiloma vírus humano (HPV) e Epstein-Barr (EBV), conhecidos pela associação com tumores humanos, estão presentes na maioria dos cânceres de próstata. Segundo um novo estudo conduzido por pesquisadores australianos, eles podem estar agindo de maneira conjunta para causar e dar progressão ao tumor.  A pesquisa foi liderada pelos professores Noel Whitaker e James Lawson, da Universidade de New South Wales, e foi publicada na revistaThe Prostate.

           Os pesquisadores analisaram mais de 100 amostras de próstatas normais, e com tumores benignos e malignos. O estudo revelou que tanto o papiloma vírus humano(HPV) como o vírus Epstein-Barr (EBV) estavam presentes em mais da metade dos cânceres malignos. O HPV, sozinho, estava presente em cerca de 70% dos tumores de próstata estudados.

           Nas amostras de próstata analisadas, foi encontrada também uma variedade de alto risco do vírus, o HPV 18, que está associado a outros cânceres humanos, como o câncer cervical. Essa variedade é combatida pela vacina contra o HPV, mas, muitas vezes, a imunização só é sugerida para as mulheres. “Se o HPV 18 também estiver associado com o câncer de próstata, como a nossa pesquisa sugere, vacinar os meninos pode se provar um benefício para eles também”, afirma o pesquisador.

O que é o Câncer de Próstata?

          A Próstata é uma glândula do sistema reprodutor masculino, o câncer de próstata ocorre quando as células da próstata sofrem mutações e começam a se multiplicar sem controle. Estas células podem se espalhar (metástase) a partir da próstata em direção a outras partes do corpo, especialmente ossos e linfonodos. O câncer de próstata pode causar dor, dificuldade em urinar, disfunção erétil e outros sintomas.

    A maioria dos cânceres de próstata cresce lentamente e não causa sintomas. Tumores em estágio mais avançado podem ocasionar dificuldade para urinar, sensação de não conseguir esvaziar completamente a bexiga e hematúria (presença de sangue na urina).

       Dor óssea, principalmente na região das costas, devido à presença de metástases, é sinal de que a doença evoluiu para um grau de maior gravidade.

     As taxas de incidência deste tipo de carcinome variam amplamente no mundo: o câncer é menos comum no sul e leste da Ásia e mais comum na Europa e Estados Unidos. O câncer é menos comum entre homens asiáticos e mais comum entre homens negros. O câncer de próstata é o sexto tipo mais comum no mundo e o de maior incidência nos homens. As taxas da manifestação da doença são cerca de seis vezes maiores nos países desenvolvidos, quando comparados aos países em desenvolvimento.

     Cerca de três quartos dos casos no mundo ocorrem em homens com mais de 65 anos. Quando diagnosticado e tratado no início, tem os riscos de mortalidade reduzidos. No Brasil, é a quarta causa de morte por câncer e corresponde a 6% do total de óbitos por este grupo.

    Segundo estimativa da pesquisa Incidência de Câncer no Brasil em 2010/11, realizada pelo Instituto Nacional do Câncer, a população masculina do Rio Grande do Sul deve ser a que apresentará mais casos de câncer de próstata até o final do ano – 80 para cada 100 mil homens. É o tipo de câncer mais comum em homens nos Estados Unidos, país em que é a segunda maior causa de mortes masculinas por câncer, atrás somente do câncer de pulmão. Entretanto, muitos homens que desenvolvem câncer de próstata não apresentam sintomas e acabam morrendo por outras causas. Muitos fatores, incluindo genética e dieta, tem sido relacionados ao desenvolvimento do câncer de próstata.

 Prevenção e tratamento

         A próstata é uma glândula masculina localizada na parte baixa do abdômen. Tem a forma de maçã e situa-se logo abaixo da bexiga e à frente do reto. A próstata envolve a porção inicial da uretra, tubo pelo qual a urina armazenada na bexiga é eliminada.

       Uma dieta rica em frutas, verduras, legumes, grãos e cereais integrais e com menos gordura, principalmente as de origem animal, ajuda a diminuir o risco do câncer. Especialistas recomendam pelo menos 30 minutos diários de atividade física, manter o peso adequado à altura, diminuir o consumo de álcool e não fumar.

       Homens a partir dos 50 anos devem procurar um posto de saúde para realizar exames de rotina. Os sintomas mais comuns do tumor são a dificuldade de urinar, frequência urinária alterada ou diminuição da força do jato da urina, dentre outros. Quem tem histórico familiar da doença deve avisar o médico, que indicará os exames necessários.

       O toque retal é o teste mais utilizado, apesar de suas limitações: somente a porção posterior e lateral da próstata pode ser palpada. É recomendável fazer o exame PSA (antígeno prostático específico, na sigla em inglês), que pode identificar o aumento de uma proteína produzida pela próstata, o que seria um indício da doença.

        Para um diagnóstico preciso, é necessário analisar parte do tecido da glândula, obtida pela biópsia da próstata.

        Caso a doença seja comprovada, o médico pode indicar radioterapia, cirurgia ou até tratamento hormonal. Para doença metastática (quando o tumor original já se espalhou para outras partes do corpo), o tratamento escolhido é a terapia hormonal. A escolha do tratamento mais adequado deve ser individualizada e definida após médico e paciente discutirem os riscos e benefícios de cada um.

Rede pública

       A Política Nacional de Atenção Oncológica garante o atendimento integral a todos aqueles diagnosticados com câncer, por meio das Unidades de Assistência de Alta Complexidade em Oncologia (Unacon) e dos Centros de Assistência de Alta Complexidade em Oncologia (Cacon).

     Todos os estados brasileiros têm pelo menos um hospital habilitado em oncologia, onde o paciente de câncer encontrará desde um exame até cirurgias mais complexas.

      Mas para ser atendido nessas unidades e centros é necessário ter um diagnóstico já confirmado de câncer por laudo de biópsia ou punção.

Recomendações

* Homens sem risco maior de desenvolver câncer de próstata devem começar a fazer os exames preventivos aos 50 anos;

* Descendentes de negros ou homens com parentes de primeiro grau portadores de câncer de próstata antes dos 65 anos apresentam risco mais elevado de desenvolver a doença; portanto, devem começar a fazer os exames aos 45 anos;

* Pessoas com familiares portadores de câncer de próstata diagnosticado antes dos 65 anos apresentam risco muito alto de desenvolver a doença; por isso, devem começar o acompanhamento médico e laboratorial aos 40 anos;

* Homens com níveis de PSA abaixo de 2,5 ng/mL devem repetir o exame a cada 2 anos; já aqueles com PSA acima desse valor devem fazer o exame anualmente;

* Resultados de PSA e toque retal alterados são relativamente comuns, mas podem gerar muita angústia, apesar de não serem suficientes para estabelecer o diagnóstico de câncer de próstata; para confirmá-lo é indispensável dar prosseguimento a uma avaliação médica detalhada e criteriosa;

* Optar por uma alimentação balanceada e praticar exercícios físicos regularmente são recomendações importantes para prevenir a doença.

Referências:

Veja.com

Saúde do homem: Câncer de Próstata, disponivel em: <http://www.brasil.gov.br> acesso em: 02 ago 2012

Câncer de Próstata, disponivel em: <http://drauziovarella.com.br> acesso em: 01 ago 2012

Tipos de Câncer: Próstata, disponivel em:<http://www2.inca.gov.br> acesso em: 02 ago 2012

Música alta pode afetar memória e aprendizagem, diz estudo

A partir de pesquisas feitos com ratos, cientistas argentinos reveleram os danos causados por exposição ao som em alto volume.

Muitos adolescentes gostam de ouvir música alta, especialmente durante os estudos, costume que tem sido criticado pelo pais através de gerações.

Agora, cientistas da Argentina mostraram que a reclamação dos progenitores não é pura chateação: através de um experimento com ratos, eles descobriram que o som alto pode afetar a memória e os mecanismos de aprendizagem de animais em desenvolvimento.

O trabalho, publicado na revista Brain Research, foi realizado utilizando camundongos com idade entre 15 e 30 dias, o que corresponde a uma faixa etária entre 6 a 22 anos nos humanos.

"Nós usamos ratos pois eles têm um sistema nervoso semelhante aos seres humanos", disse à BBC Mundo Laura Guelman, coordenadora do projeto e pesquisadora do Centro de Estudos Farmacológico e Botânico (Cefybo) da Universidade de Buenos Aires (UBA).

Os pesquisadores expuseram os animais a intensidades de ruído entre 95 e 97 decibéis (dB) mais altos do que o patamar considerado seguro (70-80 dB), porém abaixo da intensidade de som que produz, por exemplo, um show de música (110 dB).

Concluído o experimento, eles descobriram que, depois de duas horas de exposição, os ratos sofreram danos irreversíveis nas células cerebrais.

Segundo os pesquisadores, foram identificadas anormalidades na área do hipocampo, uma região associada com os processos de memória e aprendizagem.

"Tal evidência sugere que o mesmo poderia ocorrer em humanos em desenvolvimento, embora seja difícil de provar, porque não podemos expor as crianças a este tipo de experiência", disse Guelman.

Danos

Já era sabido que a exposição ao som alto pode causar deficiência auditiva, cardiovascular e do sistema endócrino (além de stress e irritabilidade), mas Guelman afirmou que é a primeira vez que tais alterações morfológicas são detectadas no cérebro.

"Pode-se supor a partir dessa descoberta que os níveis de ruído a que as crianças são expostas nas "baladas" ou ouvir música alta com fones de ouvido podem levar a déficits de memória e cuidados de longa duração", disse Maria Zorrilla Zubilete, professora e pesquisadora da Faculdade de Medicina da UBA.

Uma das curiosidades relevadas pelo estudo é que, para as crianças, uma única exposição a ruídos altos pode ser mais prejudicial do que uma exposição prolongada.

Durante a experiência, dois grupos de ratos foram analisados: o primeiro foi exposto uma única vez a duas horas de ruído e o segundo recebeu o mesmo estímulo, mas uma vez por dia durante duas semanas.

Após 15 dias, os ratos que tinham sido submetidos a uma única exposição no início da experiência mostraram sinais de danos mais contundentes.

Os cientistas atribuíram tal fato à chamada "plasticidade neural" existente durante os anos de desenvolvimento, quando o sistema nervoso ainda está em formação.

"É possível que os estímulos do cérebro já não tenham tempo para reparar tais ferimentos", disse Guelman.

Conclusões precipitadas

Embora o estudo cause preocupação em um cenário em que cada vez mais crianças ouvem música em alto volume através de dispositivos digitais e vídeo games, Guelman alerta para conclusões precipitadas.

"O som que usamos para o experimento foi o ruído branco, um sinal que contém todas as freqüências de som, e é percebido como se fosse o barulho de uma TV mal sintonizada", disse ela.

"Mas a música que muitas das crianças ouvem contém apenas algumas freqüências, e ainda não sei exatamente o que causou o dano", acrescentou.

O próximo trabalho desses cientistas é determinar o "mecanismo molecular" pelo qual o ruído afeta as células do hipocampo.

"Nós não sabemos se o dano é gerado diretamente pelas vibrações sonoras ou o som ativa neurotransmissores que causam o problema", diz Guelman.

Depois de entender esse mecanismo, os peritos tentarão desenvolver drogas que podem prevenir lesões.

Enquanto isso, cientistas argentinos acreditam que este estudo deve servir como um alerta para evitar a exposição das crianças a sons altos.

Com a descoberta, os professores, que já se queixam de como as novas tecnologias podem distrair os alunos, têm agora um novo argumento para proibir os gadgets em sala de aula. 

Fonte:

BBC Brasil - Todos os direitos reservados. É proibido todo tipo de reprodução sem autorização por escrito da BBC.

www.estadao.com.br

Pesquisadores desvendam mecanismos dos sonhos conscientes

Áreas do cérebro responsáveis pela auto percepção são ativadas durante sonho lúcido

A capacidade humana de desenvolver a auto percepção, auto reflexão e consciência própria está entre um dos grandes mistérios da neurociência. Se esses estados estão constantemente ativos quando estamos acordados – no chamado estado de vigília – esses mecanismos, na maior parte das vezes, são desativados durante o sonho. Mas o que dizer quando sabemos que estamos sonhando e controlamos as ações, sem acordar?

Cientistas do Instituto de Psiquiatria Max Planck, na Alemanha, conseguiram identificar, pela primeira vez, quais são as áreas do cérebro envolvidas em sonhos lúcidos. Os resultados da pesquisa vão ajudar os cientistas a compreenderem melhor o funcionamento desse órgão, ainda cheio de mistérios para os cientistas. A pesquisa foi publicada no periódico Sleep.

Mapeando o pensamento - Com técnicas avançadas de análise de dados usando a tomografia por ressonância magnética, eles puderam identificar onde se concentram as atividades cerebrais durante o sonho normal e o sonho lúcido. Isso é difícil de mensurar, apesar das modernas técnicas de captação de imagem existentes. Para chegar ao resultado, os pesquisadores se concentraram na transição do estado consciente para o inconsciente, durante o sonho. 

Pelo mapeamento das áreas que ativadas durante o sonho lúcido – quando temos consciência de que estamos sonhando, mas não acordamos – descobriram que essas regiões são as mesmas envolvidas na capacidade de auto percepção, consciência própria e auto reflexão. "A atividade básica geral do cérebro é igual nos dois sonhos, o normal e o lúcido", disse Michael Czisch, líder da pesquisa no Instituto de Psiquiatria Max Planck. “Mas durante o sonho lúcido, uma rede de neurotransmissores fica muito ativada, diferente de quando o sonho é normal”, disseram.

As áreas envolvidas são o córtex dorsolateral pré-frontal direito, que normalmente está ligado á função de auto avaliação, e a região fronto polar, responsável pelas avaliações de pensamentos e sentimentos, e o  precuneus, que fica no lóbulo parietal superior e é relacionado à auto percepção.

Fonte: VEJA.com

Você conhece a Narcolepsia e a cataplexia?

O que é

Narcolepsia é uma condição neurológica caracterizada por episódios irresistíveis de sono e em geral distúrbio do sono. É um tipo de dissonia.

O sintoma mais expressivo é a "preguiça" e sonolência diurna excessiva, que deixa o paciente em perigo durante a realização de tarefas comuns, como conduzir, operar certos tipos de máquinas e outras ações que exigem concentração. Isso faz com que a pessoa passe a apresentar dificuldades no trabalho, na escola e, até mesmo, em casa. Os ataques de sono podem ocorrer a qualquer momento e em situações inusitadas: em pé dentro de um ônibus, durante a consulta médica, dirigindo o automóvel, ou operando máquinas, por exemplo.

Na maioria dos casos, o problema é seguido de incompreensão familiar, de amigos e patrões. A sonolência, geralmente, é confundida com uma situação normal, o que leva a uma dificuldade de diagnóstico. É comum portadores da narcolepsia passarem a vida inteira sem se darem conta que o seu quadro é motivado por uma doença, sendo tachados por todo esse tempo de preguiçosos e dorminhocos. No entanto, se o narcoléptico procurar ajuda especializada, vai descobrir que é vítima de um mal crônico, cujo tratamento é feito por meio de estimulantes e que se pode prolongar por toda a vida.

As manifestações da narcolepsia, principiando pela sonolência diurna excessiva, começam geralmente na adolescência, quando piora, leva à procura médica à medida que os sintomas se agravam. A narcolepsia é um dos distúrbios do sono que pode trazer consequências individuais, sociais e econômicas graves.

O sono normal começa com o desligamento do controle muscular. Nessa fase, é um sono de ondas lentas. Cerca de hora e meia depois, a pessoa entra na fase do sono REM, na qual a atividade do cérebro é intensa e os olhos se movimentam. Os portadores de narcolepsia saltam a etapa do sono de ondas lentas e entram direto, subitamente, na de sono REM.

Causas

            Fatores genéticos estão envolvidos na narcolepsia, que é causada por alteração no equilíbrio existente entre algumas substâncias químicas (neurotransmissores) do cérebro, responsáveis pelo aparecimento do sono REM em horas inadequadas.

            Em geral, o distúrbio está associado a um alelo ligado ao complexo maior de histocompatibilidade, ou seja, a uma proteína relacionada com a sonolência excessiva durante o dia. A causa da narcolepsia é o déficit do neurotransmissor denominado orexina no hipotálamo. O déficit deste neurotransmissor estimulante leva à sonolência excessiva. 

A cataplexia, isto é, a perda súbita e reversível da força muscular durante a vigília, é o único sintoma exclusivo da narcolepsia. Os outros são: sonolência diurna excessiva, anormalidades do sono REM, paralisia muscular e alucinações hipnagógicas.

        Cataplexia

Consiste numa súbita falta de força sem perda dos sentidos, nem da memória, e é muitas vezes provocada por estímulos emocionais agradáveis e geralmente está associada a Narcolepsia.

      A duração é breve e a falta de força pode ser total  (a pessoa cai ao chão) ou parcial (cai apenas o queixo ou a cabeça; os joelhos dobram-se; as mãos podem deixar cair objetos).

• Exemplos de circunstâncias desencadeantes:

 Emoção, stress, fadiga, refeições pesadas, surpresa, riso, medo, ouvir música e ver um filme.

A cataplexia pode ter consequências sérias e provocar acidentes durante as atividades diárias.

Como se diagnóstica 

• O diagnóstico implica:

 - Um quadro clínico compatível

 - Exames auxiliares positivos

 - Teste de latência múltipla do sono

 - Mostrar sonolência excessiva (lat < 8 min; 8-10 ?)e adormecimentos iniciados por sono REM (latência < 15 min)

 - Polissonografia noturna

 - Há insónia e diminuição da latência do REM

 - Tipagem HLA

 - Há uma associação forte com os haplotipos HLA-DR2- DQb106

 - Polissonografia ambulatória 24 a 36h           

        A polissonografia e o teste de latências múltiplas são dois exames de laboratório importantes que ajudam a estabelecer o diagnóstico da narcolepsia, que é diferencial, porque considera as características de outros distúrbios do sono, como a apneia e a insônia, por exemplo.

Prevalência e sintomas

A narcolepsia é uma doença pouco frequente (atinge 0.03-0.16% da população geral)

História familiar : 8% das narcolepsias são familiares e cerca de 10-40% dos familiares em 1º grau podem estar atingidos

• Caracteriza-se por:

- Sonolência excessiva 

- Cataplexia

- Alucinações hipnagógicas

- Paralisia do sono

- Outros sintomas e problemas

Prognóstico

- Doença incapacitante

- Perda de emprego

- Reforma precoce

- Rejeição social e familiar

Tratamento

A pessoa com narcolepsia pode apresentar vários episódios de sono irresistível durante o dia. Se tiver a oportunidade de tirar um cochilo quando isso acontecer, provavelmente acordará mais disposta, porque esses cochilos costumam ser reparadores.

Os tratamentos da sonolência excessiva e da cataplexia são diferentes, mas os remédios indicados para um caso podem melhorar também o outro.

Uma substância nova chamada motofanil, além da vantagem de não provocar efeitos colaterais importantes sobre o sistema cardiovascular, tem-se mostrado eficaz para deixar a pessoa mais alerta. Já os antidepressivos agem melhor sobre a cataplexia. Às vezes, a solução terapêutica é combinar doses menores das duas classes de medicamentos (estimulantes e antidepressivos).

       O maior obstáculo ao tratamento é o atraso no diagnóstico. Em 500 doentes nos EUA o atraso no diagnóstico foi de 15 anos, o que normalmente acarreta depressão. A narcolepsia causa grandes implicações para a família e os empregadores.

Referências:

VARELLA, Drauzio. Narcolepsia, Disponível em:  http://drauziovarella.com.br/doencas-e-sintomas/narcolepsia/ . Acesso em 26 Julho 2012.

Centro de Electroencefalografia e Neurofisiologia. Narcolepsia disponível em:    http://centrodosono.com/home/index.php?option=com_content&view=article&id=77:questionarios-ep&catid=11:sono&Itemid=19 . Acesso em 24 Julho 2012.

Você conhece a Doença de MACHADO JOSEPH

História

A doença de Machado Joseph (DMJ) é uma doença hereditária de conhecimento recente. A primeira descrição oficial data de 1972, tratava-se de uma família Luso-americana descendente de Guilherme Machado, que nasceu em São Miguel e emigrou com os filhos para Massachusetts, daqui o nome Machado. No mesmo ano, em descendentes de José Tomás, originário das Flores, foi descrita uma doença semelhante.

Em 1976 na Califórnia, foi descrita outra família açoriana (família Joseph), com outra doença neurológica. Era a família de António Jacinto Bastiana, nascido na Ilha das Flores em 1815 e emigrado para São Francisco em 1845, falecendo em 1870, deixando sete filhos, quatro dos quais viriam a ser afetados como ele pela doença. Hoje são conhecidos mais de 600 descendentes seus na Califórnia, muitos dos quais afetados pela doença. Muitas outras famílias açorianas afetadas emigraram para os EUA. De São Miguel, sobretudo para a Nova Inglaterra e das Flores principalmente para a Califórnia.

            Em 1978, nas Flores e São Miguel, foram encontradas as primeiras 15 famílias que partilhavam muitas das características das doenças descritas anteriormente. Conclui-se então que se tratava da mesma doença, com uma variabilidade clínica muito grande, à qual deram o nome de Doença de Machado-Joseph.           Alguns anos mais tarde e casualmente foi encontrada a primeira família continental com a DMJ. Desde então o número de famílias continentais diagnosticadas tem aumentado.

Muitas famílias sem ascendência portuguesa conhecida estão registradas, nos EUA e muitos outros países. O Japão torna-se um dos principais focos mundiais da doença, enquanto outras famílias se encontram no Brasil, Índia, China, Austrália, Espanha e França.

O que é

A doença de Machado Joseph, é uma doença rara que provoca a degeneração do sistema nervoso e que não tem cura. Ela compromete inicialmente a capacidade motora do paciente provocando descoordenação de movimentos (ataxia).

Assim, o doente apresenta ataxia cerebelar (descoordenação dos movimentos e da fala), oftalmoplegia externa progressiva (limitação do olhar vertical para cima) e sinais piramidais/espasticidade (reflexos exagerados), a que se adicionam em alguns doentes um síndrome extrapiramidal (posturas e movimentos anormais de torção) ou síndrome periférica (atrofias musculares). Como sintomas menos comuns temos a retração das pálpebras (olhos salientes) e pequenas fasciculações da face e língua. Com o evoluir da doença todos os doentes desenvolvem dificuldades de deglutição. Os doentes da DMJ não têm qualquer deterioração mental e muitas vezes apresentam por exemplo, incontinência que resulta das dificuldades de locomoção e não da doença em si. Para esta doença ainda não há tratamento, mas pode-se melhorar a qualidade de vida dos doentes tratando algumas das várias complicações.

Esta é uma doença que se manifesta tardiamente, em média aos 40,5 anos, no entanto pode aparecer desde tenra idade até aos 70 anos de idade (casos mais raros).

A única forma de prevenir a doença é o estudo genético do casal que pretende engravidar, de forma a identificar a probabilidade de possuir o gene defeituoso e passar a doença para o bebê.

Guilherme Karan, um ator brasileiro, sofre desde 2005 com esta doença degenerativa.

Tratamento para Doença de Machado Joseph

O tratamento para a doença de Machado Joseph baseia-se em diminuir as limitações motoras que surgem a medida que vão aparecendo, uma vez que não há cura para a doença e não há também tratamento que previna o avançar da degeneração característicos desta doença.

O tratamento normalmente  tem o objetivo de aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Inclui além da  fisioterapia, a instituição de tratamento sintomático para problemas que se instalam com o desenvolvimento  da doença como depressão, alterações de sono, Parkinson, contraturas musculares e dor.

A doença de Parkinson que se instala pode ser tratada com levodopa ou agonistas dopaminérgicos. O uso de dopamina e entiespasmódicos também ajudam a melhorar a mobilidade do paciente, podendo fazer parte do tratamento para a doença de Machado Joseph.

A Fisioterapia na Doença de Machado Joseph

A fisioterapia para a doença de Machado Joseph envolve terapia de reabilitação da deglutição  e é recomendada e essencial para todos os doentes com dificuldade de deglutição relacionada a danos neurológicos, como neste caso.

A fisioterapia e a terapia ocupacional podem, ajudar o paciente a escolher qual o aparelho de assistência à marcha a utilizar, e também ajudando o paciente a se adaptar às limitações que têm.

Cura para doença de Machado Joseph

Como não existe cura para a doença de Machado Joseph, e sendo uma doença muito grave, é muito importante  seu controle e prevenção, para reduzir o surgimento de novos casos.

A morte destes pacientes geralmente é causada por complicações habituais da fase terminal da doença, asfixia ou pneumonias de aspiração. Após o início da doença, a sobrevida do paciente é de aproximadamente 21 a 25 anos.

Diagnóstico da doença de Machado Joseph

O  diagnóstico da doença de Machado Joseph é feito através de um teste genético molecular e também com exame de imagem como a ressonância magnética.

A DMJ é uma doença hereditária, de início tardio e de transmissão autossómica dominante, pelo que a probabilidade de um filho ou irmão de um portador carregarem essa doença é de 50%. Como doença hereditária nasce-se carregando o gene com alteração (mutação do gene).

Em 1994 descobriu-se que o gene mutante estava localizado no cromossoma 14 do cariótipo humano. Trata-se de um gene simples com 2 exões e um intrão, havendo no segundo exão uma sequência repetitiva de um trinucleótico CAG. O número de vezes que este se repete é variável mas sempre inferior a 40. A mutação nos DMJ consiste nessa repetição mas com números superiores a 60. Sabe-se ainda que quanto maior for a expansão do tripleto CAG menor é a idade de início da doença.

É possível se fazer um diagnóstico pré-natal ainda durante a gravidez através de amniocentese entre as15-18 semanas de gravidez, ou por biopsia das vilosidades coriônicas às 12 semanas, apesar de existir muita controvérsia sobre o diagnóstico pré-natal e a interrupção da gravidez de fetos com esta mutação genética.

Pesquisas

Cientistas portugueses travaram doença de Machado-Joseph em ratos

 

Uma equipa de cientistas da Universidade de Coimbra conseguiu identificar e bloquear, em ratos, um dos mecanismos de base responsáveis pela degenerescência cerebelar que caracteriza a terrível doença de Machado-Joseph.

 

A confirmarem-se nos seres humanos, os seus resultados poderiam conduzir ao primeiro tratamento eficaz desta doença genética, que é relativamente rara em quase todo o mundo, mas que afeta uma em cada 4000 pessoas de ascendência portuguesa na Nova Inglaterra (EUA) e que, na ilha das Flores, nos Açores, bate todos os recordes, com uma pessoa afetada.

 

"A doença, também designada por ataxia espinocerebelar do tipo 3, foi identificada como entidade autônoma pelos investigadores e clínicos Paula Coutinho e Corino de Andrade, do Porto, que lhe deram o nome das duas primeiras famílias para as quais havia descrições na literatura", disse ao Público Luís Pereira de Almeida, o líder da equipa do Centro de Neurociências da Universidade de Coimbra que acaba de publicar o seu trabalho na revista Brain.

 

A doença de Machado-Joseph é progressiva e não tem cura. Deve-se a uma mutação num único gene e basta um dos progenitores ser afetado para os filhos terem uma probabilidade de 50% de ter a doença.

            O gene mutante que a causa, descoberto em 1994 no cromossoma humano 14, apresenta uma repetição anormalmente elevada de uma pequena sequência de "letras" do ADN, o que dá origem a uma proteína anormal - a ataxina-3 -, que forma depósitos letais dentro do núcleo dos neurônios. Os especialistas já suspeitavam que a proteína mutante, ao fragmentar-se, conduzia à formação dos depósitos anormais. E agora, a equipe  de Coimbra conseguiu, ao desvendar o processo de fragmentação, confirmar que esse processo e a degenerescência cerebelar estão, de fato, relacionados.

            Mais precisamente, os cientistas mostraram que a ataxina-3 mutante é cortada aos pedaços por uma molécula, chamada calpaína. E também que, quando a calpaína é inativada, os fragmentos neurotóxicos desaparecem e a destruição cerebelar é interrompida - o que pode significar a descoberta de uma potencial maneira de travar o processo. "Mesmo que não consigamos prevenir totalmente a fragmentação da ataxina-3, o fato de ela abrandar poderia ser suficiente para impedir que a doença surgisse durante a vida das pessoas, o que representaria uma incrível vitória sobre esta terrível doença", diz Pereira de Almeida em comunicado.

 

Os investigadores quiseram saber se, no rato, seria possível impedir que a calpaína fragmentasse a ataxina-3. Para isso, utilizaram outra molécula, chamada calpastatina, um inibidor da calpaína naturalmente presente no organismo. E constataram que, efetivamente, a introdução de altos níveis de calpastatina no cérebro dos animais não só permitia reduzir o número de depósitos de ataxina-3 dentro dos neurônios, como também os estragos cerebrais e os sintomas neurológicos característicos da doença de Machado-Joseph. Se os resultados forem válidos no ser humano, fármacos capazes de bloquear a calpaína poderiam vir, pela primeira vez, a permitir travar a doença. Mas Pereira de Almeida é prudente: "Este trabalho é mais uma peça do puzzle... não sabemos ainda o alcance. Temos testado um fármaco [em animais] que parece promissor, mas não está aprovado para uso clínico, pelo que ainda irá demorar, mesmo se tudo correr bem, a chegar à clínica.”

Referências:

Machado - Joseph, Disponível em: http://www.pcd.pt/biblioteca/docs.php?id=582&id_doc=242&id_cat=10. Acesso em 24 Julho 2012.

Doença de Machado Joseph, Disponível em:  http://www.tuasaude.com. Acesso em 22 Julho 2012.

GERSCHENFELD, Ana. Cientistas portugueses travaram doença de Machado-Joseph no ratinho, disponível em:   http://www.publico.pt/Ci%C3%AAncias/cientistas-portugueses-travaram-doenca-de-machadojoseph-no-ratinho-1556103?p=2. Acesso em 24 Julho 2012.