Você conhece a DOENÇA DE REFSUM?

A Doença de Refsum é parte de um grupo de doenças genéticas chamadas leucodistrofias, que danificam progressivamente a bainha de mielina dos neurônios, afetando diversos sistemas do organismo. É um transtorno hereditário autossômico recessivo, um erro inato do metabolismo causado pelo acúmulo de ácido fitânico no sangue e tecidos, pela incapacidade de metabolização do organismo, onde o defeito herdado consiste em um bloqueio da oxidação alfa desse ácido, havendo uma deficiência no metabolismo pelos peroxissomos. Autores sugerem que o acúmulo do ácido fitânico inicia a morte celular dos astrócitos, ativando a rota de apoptose mitocondrial. O ácido fitânico constitui 10 a 30% dos ácidos graxos no plasma, e tem como precursores substâncias contendo clorofila e fitol.

 Os primeiros casos da doença foram relatados em 1945 por Sigvald Refsum, a propósito de quatro pacientes de duas famílias distintas, que denominou heredophathia ataxia polyneuritiformis, atualmente sendo conhecida como Doença de Refsum.

A Doença de Refsum é uma doença neurológica rara caracterizada principalmente por neuropatia sensorial, ataxia cerebelar, anosmia, retinite pigmentosa, pele seca, deformidades esqueléticas e ictiose, sendo mais comum em crianças ou adultos jovens de origem escandinava. Os pacientes com Doença de Refsum sofrem também de neurodegeneração e distrofia muscular, podendo apresentar hipotonia, areflexia/hiporeflexia e hemiplegia/hemiparesia. O acúmulo de ácido fitânico em tecidos graxos da mielina, coração, fígado e retina é que leva às alterações citadas.

No início do quadro são comuns manifestações oculares como cegueira noturna e restrição concêntrica do campo visual, em virtude da retinose pigmentar que se instala¹. O prognóstico desta doença é reservado, progredindo os sintomas algumas vezes até cegueira completa e surdez, frequentemente aumentando e diminuindo de intensidade. As recidivas são bastante irregulares, estando correlacionadas com o grau de aumento das proteínas liquóricas.

A Doença de Refsum é de difícil e complexo diagnóstico, realizado mediante análise cromatográfica do plasma, sendo confirmado pela presença de acidemia fitânica.

A terapia consiste numa dieta com baixo teor de fitol e clorofila, por exemplo, frutas, vegetais e manteiga. No entanto, sabe-se que a restrição da dieta com ácido fitânico, não é totalmente suficiente para prevenir os surtos agudos da doença e nem estabilizar seu curso progressivo.

Considerando que o paciente com Doença de Refsum pode apresentar inúmeras alterações motoras, decorrentes do comprometimento neurológico, surge a necessidade da intervenção fisioterápica, juntamente com o tratamento clínico, visando um melhor prognóstico e qualidade de vida do paciente.

TRATAMENTO

A doença não tem cura, mas sim tratamentos. Atualmente para a doença de Refsum não há cura, mas alguns tratamentos auxiliam na diminuição dos sintomas, trabalhando na diminuição do tônus, melhora na movimentação ativa dos pacientes, facilitando e retardando a sintomatologia prevista pela patologia.

Segundo a Sociedade Americana de Leucodistrofias (2001), o Departamento de Neurologia Clínica, do Hospital Nacional de Neurologia e Neurocirurgia de Londres (2001), Gibberd (2005), Aubourg (2005), Wanders (2006) e Wanders, Waterham, Bart (2010) o tratamento mais indicado e utilizado para a doença de Refsum é a plasmaferese. Esse é um procedimento no qual é realizada transfusão sanguínea. Esta constitui uma técnica de purificação extracorpórea de sangue projetada para remover partículas de grande peso molecular.

Acredita-se que o mecanismo de ação seja a remoção de auto-anticorpos circulantes, imuno-complexos, citocinas e outros mediadores inflamatórios.

Além da dieta e plasmaferese, um dos tratamentos mais importantes que um paciente pode fazer é manter-se em bom estado geral de alimentação, repouso e exercícios de forma sensata.

O Departamento de Neurologia Clínica, do Hospital Nacional de Neurologia e Neurocirurgia Londres, Reino Unido (2001) Gale (2005), Gibberd (2005), Ruether et al (2010), Zalewska (2011) referem que na dieta devem ser evitados carnes e verduras e podem ser incluídos carne de aves, suínos, frutas e verduras.

Segundo Aubuorg (2005) A dieta para portadores de Doença de Refsum: deve ser de cerca da 70 gramas de proteína e 2700 calorias por dia, totalizando menor índice de acido fitânico.

Um exemplo de distribuição alimentar, com ingestão calórica adequada para evitar o catabolismo causando lipólise nesses pacientes seria o demonstrado abaixo, segundo Aubuorg (2005).

Alimentos proibidos

Produtos de gordura do leite e produtos lácteos: queijo, requeijão, iogurte com leite integral ou leite integral e sobremesas.

Chocolate

A carne de ruminantes: bovinos, ovinos, veados...

Miudezas, bacon

Os peixes gordos: peixe azul. Exemplos de peixes magros: bar, pescada, bacalhau, pargo, arinca, solha, linguado, badejo, skate, crustáceos (berbigão, mexilhão), lula, caranguejo, camarão.

Gorduras contidas nas frutas secas ou nozes: azeitonas, nozes, avelãs, amêndoas, amendoins.

Verduras de cor verde são ricos em clorofila.

Alimentos permitidos

Carne vermelha. Exceto: peito de frango

Peixe magro

2 ovos por semana

Arroz

Apenas vegetais que crescem subterrâneos

Frutas sem sementes e descascadas

Tipo de Margarina “Fruto de Ouro”.

A consulta com um nutricionista é recomendável para garantir uma boa quantidade de calorias, proteínas e vitaminas obtidas através da dieta e suplementos nutricionais que podem ser necessários.

Devido ao ácido fitânico ser armazenado nos depósitos de gordura no corpo, é importante para os pacientes com doença de Refsum ter padrões de alimentação regular. Mesmo com breves períodos de jejum, depósitos de gordura são convertidos em energia, resultando na liberação de ácido fitânico armazenados na corrente sanguínea, desenvolvendo maiores comprometimentos ocasionados pela patologia. 

Os tratamentos da Doença de Refsum são farmacológicos e dieta, para monitorar os níveis de ácido fitânico no soro e garantir que os mesmos continuam baixos.

  O tratamento fisioterapêutico tende a retardar a perda da função motora, paralelo ao processo neurológico degenerativo. Através desta, é possível oferecer ao paciente alternativas de conforto e independência nas atividades diárias, melhorando sua qualidade de vida e funcionalidade

dos movimentos. 

   A doença de Refsum, não tem tratamento, mas sim maneiras de controlar a sintomatologia dos pacientes, com acompanhamento de profissionais da área da saúde, como: nutricionistas, para controle da dieta, psicólogos para controle sentimental e comportamental, fisioterapeutas para controle de tônus, médicos para controlar a quantidade de ácido fitânico presente no plasma sanguíneo, controlando e medicação e a prescrição da plasmaferese se necessário.

            O papel da fisioterapia na Doença de Refsum tem como objetivo prevenir a perda da função motora e o processo degenerativo da função neurológica, através de alongamentos, mobilizações articulares, trocas posturais, atividades para ganho de movimentos finos e diminuir os reflexos da ataxia, fortalecimentos musculares, atividades que desenvolvam a criatividade e movimentação coordenada.

O paciente portador dessa doença, como relatado, apresenta diversas alterações e distúrbios cinéticos funcionais, nas quais é fundamental a atuação da fisioterapia. A recuperação da função motora e a melhora da qualidade de vida são muito importantes para o paciente neurológico, sendo que o objetivo mais importante da fisioterapia, na reabilitação de paciente com alterações neurológicas crônicas é alcançar o maior grau de independência do paciente. O tratamento fisioterápico tende a retardar a perda da função motora paralelo ao processo neurológico degenerativo que é irreversível. Através da fisioterapia é possível minimizar ou evitar as aderências articulares e atrofias musculares, prevenir úlceras de pressão, oferecendo ao paciente alternativas de conforto e independência nas AVD´s, melhorando a qualidade de vida e tornando os movimentos mais funcionais.

Estudo realizado acompanhou os atendimentos de uma paciente com a patologia, sendo que a mesma iniciou com os sintomas da doença aos 23 anos de idade, para tratamento foram realizados semanalmente acompanhamento com uma psicológa, um fisioterapeuta e uma nutricionista. A paciente apresentou melhora significativa com os atendimentos realizados, resultando na diminuição da ataxia, melhora na coordenação dos movimentos realizados, ganho de peso e melhora no convívio com outras pessoas além de melhor aceitação da patologia.

Referências:

BUSS, A. S.; BORBA L. S.; SACCANI, R. Atuação da fisioterapia em paciente com Doença de Refsum. Relato de caso. EFDeportes.com, Revista Digital. Buenos Aires, Nº 114, Nov 2007.

MÜLLER, C. A.; BENELLI, D. A. Doença de Refsum. Uma revisão bibliográfica. EFDeportes.com, Revista Digital. Buenos Aires, Nº 167, Abr 2012.