Você conhece a DOENÇA DE REFSUM?

A Doença de Refsum é parte de um grupo de doenças genéticas chamadas leucodistrofias, que danificam progressivamente a bainha de mielina dos neurônios, afetando diversos sistemas do organismo. É um transtorno hereditário autossômico recessivo, um erro inato do metabolismo causado pelo acúmulo de ácido fitânico no sangue e tecidos, pela incapacidade de metabolização do organismo, onde o defeito herdado consiste em um bloqueio da oxidação alfa desse ácido, havendo uma deficiência no metabolismo pelos peroxissomos. Autores sugerem que o acúmulo do ácido fitânico inicia a morte celular dos astrócitos, ativando a rota de apoptose mitocondrial. O ácido fitânico constitui 10 a 30% dos ácidos graxos no plasma, e tem como precursores substâncias contendo clorofila e fitol.

 Os primeiros casos da doença foram relatados em 1945 por Sigvald Refsum, a propósito de quatro pacientes de duas famílias distintas, que denominou heredophathia ataxia polyneuritiformis, atualmente sendo conhecida como Doença de Refsum.

A Doença de Refsum é uma doença neurológica rara caracterizada principalmente por neuropatia sensorial, ataxia cerebelar, anosmia, retinite pigmentosa, pele seca, deformidades esqueléticas e ictiose, sendo mais comum em crianças ou adultos jovens de origem escandinava. Os pacientes com Doença de Refsum sofrem também de neurodegeneração e distrofia muscular, podendo apresentar hipotonia, areflexia/hiporeflexia e hemiplegia/hemiparesia. O acúmulo de ácido fitânico em tecidos graxos da mielina, coração, fígado e retina é que leva às alterações citadas.

No início do quadro são comuns manifestações oculares como cegueira noturna e restrição concêntrica do campo visual, em virtude da retinose pigmentar que se instala¹. O prognóstico desta doença é reservado, progredindo os sintomas algumas vezes até cegueira completa e surdez, frequentemente aumentando e diminuindo de intensidade. As recidivas são bastante irregulares, estando correlacionadas com o grau de aumento das proteínas liquóricas.

A Doença de Refsum é de difícil e complexo diagnóstico, realizado mediante análise cromatográfica do plasma, sendo confirmado pela presença de acidemia fitânica.

A terapia consiste numa dieta com baixo teor de fitol e clorofila, por exemplo, frutas, vegetais e manteiga. No entanto, sabe-se que a restrição da dieta com ácido fitânico, não é totalmente suficiente para prevenir os surtos agudos da doença e nem estabilizar seu curso progressivo.

Considerando que o paciente com Doença de Refsum pode apresentar inúmeras alterações motoras, decorrentes do comprometimento neurológico, surge a necessidade da intervenção fisioterápica, juntamente com o tratamento clínico, visando um melhor prognóstico e qualidade de vida do paciente.

TRATAMENTO

A doença não tem cura, mas sim tratamentos. Atualmente para a doença de Refsum não há cura, mas alguns tratamentos auxiliam na diminuição dos sintomas, trabalhando na diminuição do tônus, melhora na movimentação ativa dos pacientes, facilitando e retardando a sintomatologia prevista pela patologia.

Segundo a Sociedade Americana de Leucodistrofias (2001), o Departamento de Neurologia Clínica, do Hospital Nacional de Neurologia e Neurocirurgia de Londres (2001), Gibberd (2005), Aubourg (2005), Wanders (2006) e Wanders, Waterham, Bart (2010) o tratamento mais indicado e utilizado para a doença de Refsum é a plasmaferese. Esse é um procedimento no qual é realizada transfusão sanguínea. Esta constitui uma técnica de purificação extracorpórea de sangue projetada para remover partículas de grande peso molecular.

Acredita-se que o mecanismo de ação seja a remoção de auto-anticorpos circulantes, imuno-complexos, citocinas e outros mediadores inflamatórios.

Além da dieta e plasmaferese, um dos tratamentos mais importantes que um paciente pode fazer é manter-se em bom estado geral de alimentação, repouso e exercícios de forma sensata.

O Departamento de Neurologia Clínica, do Hospital Nacional de Neurologia e Neurocirurgia Londres, Reino Unido (2001) Gale (2005), Gibberd (2005), Ruether et al (2010), Zalewska (2011) referem que na dieta devem ser evitados carnes e verduras e podem ser incluídos carne de aves, suínos, frutas e verduras.

Segundo Aubuorg (2005) A dieta para portadores de Doença de Refsum: deve ser de cerca da 70 gramas de proteína e 2700 calorias por dia, totalizando menor índice de acido fitânico.

Um exemplo de distribuição alimentar, com ingestão calórica adequada para evitar o catabolismo causando lipólise nesses pacientes seria o demonstrado abaixo, segundo Aubuorg (2005).

Alimentos proibidos

Produtos de gordura do leite e produtos lácteos: queijo, requeijão, iogurte com leite integral ou leite integral e sobremesas.

Chocolate

A carne de ruminantes: bovinos, ovinos, veados...

Miudezas, bacon

Os peixes gordos: peixe azul. Exemplos de peixes magros: bar, pescada, bacalhau, pargo, arinca, solha, linguado, badejo, skate, crustáceos (berbigão, mexilhão), lula, caranguejo, camarão.

Gorduras contidas nas frutas secas ou nozes: azeitonas, nozes, avelãs, amêndoas, amendoins.

Verduras de cor verde são ricos em clorofila.

Alimentos permitidos

Carne vermelha. Exceto: peito de frango

Peixe magro

2 ovos por semana

Arroz

Apenas vegetais que crescem subterrâneos

Frutas sem sementes e descascadas

Tipo de Margarina “Fruto de Ouro”.

A consulta com um nutricionista é recomendável para garantir uma boa quantidade de calorias, proteínas e vitaminas obtidas através da dieta e suplementos nutricionais que podem ser necessários.

Devido ao ácido fitânico ser armazenado nos depósitos de gordura no corpo, é importante para os pacientes com doença de Refsum ter padrões de alimentação regular. Mesmo com breves períodos de jejum, depósitos de gordura são convertidos em energia, resultando na liberação de ácido fitânico armazenados na corrente sanguínea, desenvolvendo maiores comprometimentos ocasionados pela patologia. 

Os tratamentos da Doença de Refsum são farmacológicos e dieta, para monitorar os níveis de ácido fitânico no soro e garantir que os mesmos continuam baixos.

  O tratamento fisioterapêutico tende a retardar a perda da função motora, paralelo ao processo neurológico degenerativo. Através desta, é possível oferecer ao paciente alternativas de conforto e independência nas atividades diárias, melhorando sua qualidade de vida e funcionalidade

dos movimentos. 

   A doença de Refsum, não tem tratamento, mas sim maneiras de controlar a sintomatologia dos pacientes, com acompanhamento de profissionais da área da saúde, como: nutricionistas, para controle da dieta, psicólogos para controle sentimental e comportamental, fisioterapeutas para controle de tônus, médicos para controlar a quantidade de ácido fitânico presente no plasma sanguíneo, controlando e medicação e a prescrição da plasmaferese se necessário.

            O papel da fisioterapia na Doença de Refsum tem como objetivo prevenir a perda da função motora e o processo degenerativo da função neurológica, através de alongamentos, mobilizações articulares, trocas posturais, atividades para ganho de movimentos finos e diminuir os reflexos da ataxia, fortalecimentos musculares, atividades que desenvolvam a criatividade e movimentação coordenada.

O paciente portador dessa doença, como relatado, apresenta diversas alterações e distúrbios cinéticos funcionais, nas quais é fundamental a atuação da fisioterapia. A recuperação da função motora e a melhora da qualidade de vida são muito importantes para o paciente neurológico, sendo que o objetivo mais importante da fisioterapia, na reabilitação de paciente com alterações neurológicas crônicas é alcançar o maior grau de independência do paciente. O tratamento fisioterápico tende a retardar a perda da função motora paralelo ao processo neurológico degenerativo que é irreversível. Através da fisioterapia é possível minimizar ou evitar as aderências articulares e atrofias musculares, prevenir úlceras de pressão, oferecendo ao paciente alternativas de conforto e independência nas AVD´s, melhorando a qualidade de vida e tornando os movimentos mais funcionais.

Estudo realizado acompanhou os atendimentos de uma paciente com a patologia, sendo que a mesma iniciou com os sintomas da doença aos 23 anos de idade, para tratamento foram realizados semanalmente acompanhamento com uma psicológa, um fisioterapeuta e uma nutricionista. A paciente apresentou melhora significativa com os atendimentos realizados, resultando na diminuição da ataxia, melhora na coordenação dos movimentos realizados, ganho de peso e melhora no convívio com outras pessoas além de melhor aceitação da patologia.

Referências:

BUSS, A. S.; BORBA L. S.; SACCANI, R. Atuação da fisioterapia em paciente com Doença de Refsum. Relato de caso. EFDeportes.com, Revista Digital. Buenos Aires, Nº 114, Nov 2007.

MÜLLER, C. A.; BENELLI, D. A. Doença de Refsum. Uma revisão bibliográfica. EFDeportes.com, Revista Digital. Buenos Aires, Nº 167, Abr 2012.

Você conhece a Doença de MACHADO JOSEPH

História

A doença de Machado Joseph (DMJ) é uma doença hereditária de conhecimento recente. A primeira descrição oficial data de 1972, tratava-se de uma família Luso-americana descendente de Guilherme Machado, que nasceu em São Miguel e emigrou com os filhos para Massachusetts, daqui o nome Machado. No mesmo ano, em descendentes de José Tomás, originário das Flores, foi descrita uma doença semelhante.

Em 1976 na Califórnia, foi descrita outra família açoriana (família Joseph), com outra doença neurológica. Era a família de António Jacinto Bastiana, nascido na Ilha das Flores em 1815 e emigrado para São Francisco em 1845, falecendo em 1870, deixando sete filhos, quatro dos quais viriam a ser afetados como ele pela doença. Hoje são conhecidos mais de 600 descendentes seus na Califórnia, muitos dos quais afetados pela doença. Muitas outras famílias açorianas afetadas emigraram para os EUA. De São Miguel, sobretudo para a Nova Inglaterra e das Flores principalmente para a Califórnia.

            Em 1978, nas Flores e São Miguel, foram encontradas as primeiras 15 famílias que partilhavam muitas das características das doenças descritas anteriormente. Conclui-se então que se tratava da mesma doença, com uma variabilidade clínica muito grande, à qual deram o nome de Doença de Machado-Joseph.           Alguns anos mais tarde e casualmente foi encontrada a primeira família continental com a DMJ. Desde então o número de famílias continentais diagnosticadas tem aumentado.

Muitas famílias sem ascendência portuguesa conhecida estão registradas, nos EUA e muitos outros países. O Japão torna-se um dos principais focos mundiais da doença, enquanto outras famílias se encontram no Brasil, Índia, China, Austrália, Espanha e França.

O que é

A doença de Machado Joseph, é uma doença rara que provoca a degeneração do sistema nervoso e que não tem cura. Ela compromete inicialmente a capacidade motora do paciente provocando descoordenação de movimentos (ataxia).

Assim, o doente apresenta ataxia cerebelar (descoordenação dos movimentos e da fala), oftalmoplegia externa progressiva (limitação do olhar vertical para cima) e sinais piramidais/espasticidade (reflexos exagerados), a que se adicionam em alguns doentes um síndrome extrapiramidal (posturas e movimentos anormais de torção) ou síndrome periférica (atrofias musculares). Como sintomas menos comuns temos a retração das pálpebras (olhos salientes) e pequenas fasciculações da face e língua. Com o evoluir da doença todos os doentes desenvolvem dificuldades de deglutição. Os doentes da DMJ não têm qualquer deterioração mental e muitas vezes apresentam por exemplo, incontinência que resulta das dificuldades de locomoção e não da doença em si. Para esta doença ainda não há tratamento, mas pode-se melhorar a qualidade de vida dos doentes tratando algumas das várias complicações.

Esta é uma doença que se manifesta tardiamente, em média aos 40,5 anos, no entanto pode aparecer desde tenra idade até aos 70 anos de idade (casos mais raros).

A única forma de prevenir a doença é o estudo genético do casal que pretende engravidar, de forma a identificar a probabilidade de possuir o gene defeituoso e passar a doença para o bebê.

Guilherme Karan, um ator brasileiro, sofre desde 2005 com esta doença degenerativa.

Tratamento para Doença de Machado Joseph

O tratamento para a doença de Machado Joseph baseia-se em diminuir as limitações motoras que surgem a medida que vão aparecendo, uma vez que não há cura para a doença e não há também tratamento que previna o avançar da degeneração característicos desta doença.

O tratamento normalmente  tem o objetivo de aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Inclui além da  fisioterapia, a instituição de tratamento sintomático para problemas que se instalam com o desenvolvimento  da doença como depressão, alterações de sono, Parkinson, contraturas musculares e dor.

A doença de Parkinson que se instala pode ser tratada com levodopa ou agonistas dopaminérgicos. O uso de dopamina e entiespasmódicos também ajudam a melhorar a mobilidade do paciente, podendo fazer parte do tratamento para a doença de Machado Joseph.

A Fisioterapia na Doença de Machado Joseph

A fisioterapia para a doença de Machado Joseph envolve terapia de reabilitação da deglutição  e é recomendada e essencial para todos os doentes com dificuldade de deglutição relacionada a danos neurológicos, como neste caso.

A fisioterapia e a terapia ocupacional podem, ajudar o paciente a escolher qual o aparelho de assistência à marcha a utilizar, e também ajudando o paciente a se adaptar às limitações que têm.

Cura para doença de Machado Joseph

Como não existe cura para a doença de Machado Joseph, e sendo uma doença muito grave, é muito importante  seu controle e prevenção, para reduzir o surgimento de novos casos.

A morte destes pacientes geralmente é causada por complicações habituais da fase terminal da doença, asfixia ou pneumonias de aspiração. Após o início da doença, a sobrevida do paciente é de aproximadamente 21 a 25 anos.

Diagnóstico da doença de Machado Joseph

O  diagnóstico da doença de Machado Joseph é feito através de um teste genético molecular e também com exame de imagem como a ressonância magnética.

A DMJ é uma doença hereditária, de início tardio e de transmissão autossómica dominante, pelo que a probabilidade de um filho ou irmão de um portador carregarem essa doença é de 50%. Como doença hereditária nasce-se carregando o gene com alteração (mutação do gene).

Em 1994 descobriu-se que o gene mutante estava localizado no cromossoma 14 do cariótipo humano. Trata-se de um gene simples com 2 exões e um intrão, havendo no segundo exão uma sequência repetitiva de um trinucleótico CAG. O número de vezes que este se repete é variável mas sempre inferior a 40. A mutação nos DMJ consiste nessa repetição mas com números superiores a 60. Sabe-se ainda que quanto maior for a expansão do tripleto CAG menor é a idade de início da doença.

É possível se fazer um diagnóstico pré-natal ainda durante a gravidez através de amniocentese entre as15-18 semanas de gravidez, ou por biopsia das vilosidades coriônicas às 12 semanas, apesar de existir muita controvérsia sobre o diagnóstico pré-natal e a interrupção da gravidez de fetos com esta mutação genética.

Pesquisas

Cientistas portugueses travaram doença de Machado-Joseph em ratos

 

Uma equipa de cientistas da Universidade de Coimbra conseguiu identificar e bloquear, em ratos, um dos mecanismos de base responsáveis pela degenerescência cerebelar que caracteriza a terrível doença de Machado-Joseph.

 

A confirmarem-se nos seres humanos, os seus resultados poderiam conduzir ao primeiro tratamento eficaz desta doença genética, que é relativamente rara em quase todo o mundo, mas que afeta uma em cada 4000 pessoas de ascendência portuguesa na Nova Inglaterra (EUA) e que, na ilha das Flores, nos Açores, bate todos os recordes, com uma pessoa afetada.

 

"A doença, também designada por ataxia espinocerebelar do tipo 3, foi identificada como entidade autônoma pelos investigadores e clínicos Paula Coutinho e Corino de Andrade, do Porto, que lhe deram o nome das duas primeiras famílias para as quais havia descrições na literatura", disse ao Público Luís Pereira de Almeida, o líder da equipa do Centro de Neurociências da Universidade de Coimbra que acaba de publicar o seu trabalho na revista Brain.

 

A doença de Machado-Joseph é progressiva e não tem cura. Deve-se a uma mutação num único gene e basta um dos progenitores ser afetado para os filhos terem uma probabilidade de 50% de ter a doença.

            O gene mutante que a causa, descoberto em 1994 no cromossoma humano 14, apresenta uma repetição anormalmente elevada de uma pequena sequência de "letras" do ADN, o que dá origem a uma proteína anormal - a ataxina-3 -, que forma depósitos letais dentro do núcleo dos neurônios. Os especialistas já suspeitavam que a proteína mutante, ao fragmentar-se, conduzia à formação dos depósitos anormais. E agora, a equipe  de Coimbra conseguiu, ao desvendar o processo de fragmentação, confirmar que esse processo e a degenerescência cerebelar estão, de fato, relacionados.

            Mais precisamente, os cientistas mostraram que a ataxina-3 mutante é cortada aos pedaços por uma molécula, chamada calpaína. E também que, quando a calpaína é inativada, os fragmentos neurotóxicos desaparecem e a destruição cerebelar é interrompida - o que pode significar a descoberta de uma potencial maneira de travar o processo. "Mesmo que não consigamos prevenir totalmente a fragmentação da ataxina-3, o fato de ela abrandar poderia ser suficiente para impedir que a doença surgisse durante a vida das pessoas, o que representaria uma incrível vitória sobre esta terrível doença", diz Pereira de Almeida em comunicado.

 

Os investigadores quiseram saber se, no rato, seria possível impedir que a calpaína fragmentasse a ataxina-3. Para isso, utilizaram outra molécula, chamada calpastatina, um inibidor da calpaína naturalmente presente no organismo. E constataram que, efetivamente, a introdução de altos níveis de calpastatina no cérebro dos animais não só permitia reduzir o número de depósitos de ataxina-3 dentro dos neurônios, como também os estragos cerebrais e os sintomas neurológicos característicos da doença de Machado-Joseph. Se os resultados forem válidos no ser humano, fármacos capazes de bloquear a calpaína poderiam vir, pela primeira vez, a permitir travar a doença. Mas Pereira de Almeida é prudente: "Este trabalho é mais uma peça do puzzle... não sabemos ainda o alcance. Temos testado um fármaco [em animais] que parece promissor, mas não está aprovado para uso clínico, pelo que ainda irá demorar, mesmo se tudo correr bem, a chegar à clínica.”

Referências:

Machado - Joseph, Disponível em: http://www.pcd.pt/biblioteca/docs.php?id=582&id_doc=242&id_cat=10. Acesso em 24 Julho 2012.

Doença de Machado Joseph, Disponível em:  http://www.tuasaude.com. Acesso em 22 Julho 2012.

GERSCHENFELD, Ana. Cientistas portugueses travaram doença de Machado-Joseph no ratinho, disponível em:   http://www.publico.pt/Ci%C3%AAncias/cientistas-portugueses-travaram-doenca-de-machadojoseph-no-ratinho-1556103?p=2. Acesso em 24 Julho 2012.

Perícia Técnica realizada por fisioterapeuta do trabalho não leva a cerceamento de defesa

TST deu razão ao bancário que adquiriu uma doença ocupacional durante o trabalho, considerando o laudo pericial de uma fisioterapeuta

A Sexta Turma do Tribunal Superior do Trabalho (TST), por unanimidade, não conheceu (rejeitou) o recurso apresentado pelo Banco Safra S.A. pelo qual buscava a declaração de nulidade de uma perícia técnica que teria ajudado a comprovar o nexo de causalidade entre as atividades desenvolvidas por um bancário e a sua doença ocupacional.

Em seu pedido inicial na reclamação trabalhista ajuizada em busca de reparação, o bancário descreveu que em função de suas atividades teria desenvolvido LER/DORT nos ombros braços e punhos. Após ter suas atribuições modificadas pelo banco apresentou piora em seu quadro clínico, vindo a se licenciar por ordens médicas por oito dias. Após um período nessa situação acabou sendo dispensado pelo banco.

O laudo contestado fora expedido por uma fisioterapeuta do trabalho devidamente registrada no Conselho Federal de Fisioterapia e Terapia Ocupacional (COFFITO) de Pernambuco (PE). No caso conforme consta da decisão regional a fisioterapeuta havia sido nomeada pelo juiz para verificação do nexo de causalidade a pedido do próprio banco para complementação de provas.

O Tribunal Regional do Trabalho da 6ª Região (PE) não acatou o pedido do banco. Segundo o acórdão regional a profissional estava inscrita no COFFITO e, portanto, habilitada para analisar e emitir relatórios e pareceres de análise ergonômica, bem como estabelecer o nexo de causalidade para distúrbios de natureza funcional conforme disciplina a Resolução nº 259/03 do conselho profissional. No caso, a fisioterapeuta havia sido nomeada para complementar a prova existente nos autos que já continha exames e laudos médicos, emissão de CAT e concessão do benefício previdenciário.

O acórdão Regional destacou que o laudo emitido pela fisioterapeuta como forma de prova pericial serviu apenas como um dos elementos utilizados na formação do livre convencimento do juiz já que o caso se tratava de doença profissional relacionada com a possibilidade de ausência de medidas preventivas no ambiente de trabalho.

Nas razões apresentadas no recurso de revista o banco sustentou que a decisão regional havia violado o artigo 5º, LIV e LV, da CF. Para a defesa do banco o nexo de causalidade não poderia ser atestado pela profissional de Fisioterapia do Trabalho, por não ter esta capacidade e habilitação técnica para ajudar o juiz a formar seu convencimento. Com estes argumentos pedia a nulidade da perícia por cerceamento de defesa.

O ministro relator Aloysio Corrêa da Veiga observou que segundo consta do acórdão regional ficou comprovado que foram utilizados outros meios de prova, além da perícia para o convencimento motivado do juiz. Dessa forma, em virtude do princípio do livre convencimento motivado do juiz, não entendeu como violados os princípios constitucionais do contraditório, da ampla defesa e do devido processo legal alegados.

                      

Processo:  RR-50200-82.2009.5.06.0008

Fonte: Jornal Jurid.com